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癌症临床变异注释数据库_Clinical_variant_databases_2021版收录排除清单数据
2026年1月1日 30 149 20
数据集概述 本数据集是癌症临床变异注释相关开放获取数据库的收录与排除清单，包含所有纳入和排除的数据库信息及对应网络链接，数据最后访问时间为2021年1月28日，为研究癌症临床变异注释数据库的筛选标准和资源情况提供参考。 文件详解 文件名称：clinical variant databases.xlsx 文件格式：XLSX...
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ACMG_AMP临床变异解读指南的计算机算法评估配套数据集与代码
2025年12月20日 30 77 53
数据集概述 本数据集是论文《ACMG/AMP临床变异解读指南的计算机算法评估》的配套数据与代码，包含多种格式的文件，为相关算法评估研究提供支持。 文件详解 数据文件（.xlsx格式，共9个）：如Additional_data_7.xlsx、Additional_data_13.xlsx等，可能存储算法评估相关的结构化数据...
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乌兹别克斯坦儿童MODY2与MODY3分子遗传及临床变异数据集
2025年12月11日 30 40 32
数据集概述 本数据集包含一份关于乌兹别克斯坦儿童中MODY2和MODY3型糖尿病的分子遗传及临床变异研究文档，为该地区特定类型糖尿病的遗传特征与临床表现研究提供资料支持。 文件详解 文件名称：Daminov Abdurasul Takhirovich.pdf 文件格式：PDF (.pdf)...
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临床变异机器学习渗透率分析数据集2023
2025年11月28日 30 172 100
数据集概述 该数据集包含基于机器学习的临床变异渗透率分析结果及模型训练评估代码，对应Forrest等人2023年发表的同名研究。数据涵盖完整结果文件与可复现分析的代码文件，为临床变异渗透率的机器学习研究提供支持。 文件详解 文件名称：ML_Penetrance_toshare_08122023.Rmd 文件格式：R Markdown（.Rmd）...
