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标签: 临床遗传咨询

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  • C9orf72_Based_家族精神疾病风险研究数据

    2026年1月31日 30 145 76

    数据集概述 本数据集基于针对1414名C9orf72基因扩展携带者与非携带者的一级、二级亲属的研究，系统分析C9orf72表型是否延伸至精神疾病领域。研究通过半结构化家族史访谈及统计分析，验证了携带者亲属在精神分裂症、迟发性精神病、自杀倾向、自闭症谱系障碍等方面的风险差异，为临床遗传咨询提供参考。 文件详解 文件名称：Supplementary...
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  • WES_Based_33例Stargardt病患者基因缺陷检测数据

    2026年1月27日 30 208 205

    数据集概述 本数据集为33例Stargardt病（STGD）先证者的基因缺陷检测结果，通过全外显子测序（WES）生物信息学基因面板分析获得。包含已知STGD相关5个基因的所有变异信息，揭示中国患者中ABCA4基因变异是主要致病原因，为该疾病的遗传机制研究提供数据支持。 文件详解 文件名称：All variants of five known STGD...
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  • gastroschisis_Based_墨西哥家族腹裂基因及变异数据集_V3

    2026年1月20日 30 48 16

    数据集概述 本数据集包含通过全外显子测序和生物信息学分析获得的墨西哥腹裂复发家族（两名患病半姐妹、先证者父母）的基因及基因变异记录，基于人类基因组注释GRCh37/hg19构建，提供结构化的基因数据参考。 文件详解 文件名称：Dataset for genes and gene variants from familial gastroschisis...
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