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标签: 变异致病性

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  • MPSA_Based_人类疾病基因剪接破坏性变异大规模平行筛选数据

    2026年1月27日 30 172 146

    数据集概述 本数据集基于大规模平行报告分析（MPSA）技术，针对人类疾病基因（如POU1F1、WT1等）的剪接破坏性变异（SDVs）进行系统筛选与测量。包含多个基因的剪接效应数据、基准测试数据及格式说明，可用于研究基因剪接调控机制、变异致病性及剪接预测算法评估。 文件详解 数据文件（.xlsx/.xls格式）...
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  • DYT_TUBB4A_DYT4肌张力障碍_新临床与遗传观察数据集

    2025年12月18日 30 161 27

    数据集概述 本数据集记录了DYT-TUBB4A（原DYT4）肌张力障碍的新临床与遗传发现，包括四个新的TUBB4A基因突变、变异致病性预测、家系分离情况及临床表现分析，为该罕见病的临床诊断与遗传机制研究提供支持。 文件详解 文档文件： strega_table_TUBB4A.pdf：PDF格式，可能包含研究相关的统计表格或核心结果汇总...
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