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标签: 罕见病研究

过滤结果

  • Phenopackets_Based_384例表型数据包完整数据集合

    2025年12月7日 30 137 9

    数据集概述 该数据集包含384个遵循GA4GH表型数据包标准的文件，基于已发表病例报告构建，涵盖人类表型本体术语及致病性遗传变异信息，用于表型与基因型关联研究。 文件详解 文件名称: phenopackets.zip 文件格式: ZIP压缩包 内容说明:...
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  • 罕见病患者用药依从性系统评价补充材料1

    2025年12月6日 30 110 1

    数据集概述 本数据集为罕见病患者用药依从性系统评价的补充材料，核心内容是PRISMA 2020清单文件，用于支持相关系统评价研究的规范性和透明度。 文件详解 文件名称：oo_1202352.pdf 文件格式：PDF 文件内容：包含PRISMA 2020清单，用于规范罕见病患者用药依从性系统评价的报告流程 适用场景...
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  • LRIF1纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症关联数据集

    2025年12月6日 30 118 89

    数据集概述 本数据集围绕LRIF1基因纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的关联研究展开，包含临床检查、肌肉活检、遗传及分子研究结果，验证LRIF1为FSHD2致病基因，支持D4Z4染色质松弛导致DUX4异常表达的统一机制。 文件详解 该数据集包含一个PDF格式的补充文档，具体说明如下： - 文件名称:...
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  • 视网膜眼底多病种图像数据集2_0

    2025年12月6日 30 123 115

    数据集概述 该数据集为视网膜眼底多病种图像数据集2.0版本，是先前发布数据集的辅助扩展，包含860张眼底图像，涉及51种常见及罕见眼科疾病，部分图像标注有多种疾病，适用于开发计算机辅助疾病诊断系统。 文件详解 文件名称: RFMiD2_0.zip 文件格式: ZIP压缩包 内容说明:...
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  • X连锁少汗性外胚层发育不良产前矫正数据集

    2025年12月4日 30 153 43

    数据集概述 本数据集与X连锁少汗性外胚层发育不良（XLHED）的产前矫正研究相关，包含研究所需的扩展图表文件，为理解该疾病产前干预的相关研究提供可视化数据支持。 文件详解 文件名称: Extended Fig S1.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 文件内容:...
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