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标签: 表型数据包

过滤结果

  • Beacon_Training_Material_Beacon_V2教程训练数据

    2026年1月15日 30 207 158

    数据集概述 本数据集为Galaxy Training Material中“Working with Beacon V2”教程的训练数据，包含来自1000 Genomes Project和GDC数据库的5个文件，覆盖JSON、XLSX、VCF、TSV格式，用于指导用户学习Beacon V2的构建、数据转换、导入及变体查询技能，支撑教程中的实操练习。...
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  • 数据4917个表型数据包与10语言提示词及LLM评估结果数据集

    2025年12月16日 30 13 9

    数据集概述 该数据集包含4917个GA4GH表型数据包，以及基于这些数据包生成的10种语言（英、中、捷克、荷兰、法、德、意、日、西、土耳其语）的提示词，同时收录了GPT-4o和Meditron3-70B模型的多语言能力评估结果，用于罕见遗传病诊断领域的大语言模型研究。 文件详解 文件名称: ppkts_4917set.txt，文件格式: TXT 内容:...
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  • Exomiser与七种大语言模型差异诊断基准测试补充数据集

    2025年12月9日 30 192 143

    数据集概述 本数据集为Exomiser工具与七种大语言模型（含GPT系列、Gemini Flash 2.0等）在基于表型数据包（phenopackets）的差异诊断任务中的基准测试补充数据，包含模型响应、表型数据包及结果文件。 文件详解...
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  • Phenopackets_Based_384例表型数据包完整数据集合

    2025年12月7日 30 13 7

    数据集概述 该数据集包含384个遵循GA4GH表型数据包标准的文件，基于已发表病例报告构建，涵盖人类表型本体术语及致病性遗传变异信息，用于表型与基因型关联研究。 文件详解 文件名称: phenopackets.zip 文件格式: ZIP压缩包 内容说明:...
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