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标签: PRNP基因突变

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  • 格斯特曼_施特劳斯勒_申克尔病_GSSD_临床影像诊断挑战研究补充数据

    2026年1月23日 30 37 6

    数据集概述 本数据集为Gerstmann-Sträussler-Scheinker（GSS）疾病临床与影像研究的补充资料，包含3份文档。GSS是罕见朊病毒病，以小脑共济失调伴进行性认知下降为特征，由PRNP基因突变引起，临床异质性强且影像无特征性表现，无家族史患者易漏诊。 文件详解 文件名称：Supplemental data (Table...
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  • PRNP基因D178N突变相关的主要痉挛性截瘫病例数据集

    2025年12月13日 30 132 35

    数据集概述 本数据集记录了一例70岁女性因PRNP基因D178N突变导致的罕见进行性综合征病例，核心特征为痉挛性截瘫、认知下降及呼吸衰竭，虽无脂褐质沉积症相关致病突变，但存在典型家族性致死性失眠症（FFI）神经病理异常，病程进展迅速。 文件详解 文件名称：Table_e-1_CSF_analyses.pdf 文件格式：PDF...
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