并指家系全基因组测序识别HOXD13隐秘变异数据集

数据集概述

本数据集记录了针对三个临床表型多样的并指家系开展的全外显子组测序（WES）与全基因组测序（WGS）联合遗传分析结果，包含WGS识别出的HOXD13基因隐秘变异相关数据。

文件详解

该数据集包含12个文件，存储于1个目录下，具体说明如下： - 目录: Whole-Genome Sequencing Identifies Cryptic HOXD13/ - 文件类型及示例: - .ab1格式文件（9个）: 如III-11.ab1、IV-12.ab1、F2-III-2.ab1等，为Sanger测序结果文件 - .pdb格式文件（3个）: 如8A.pdb、AF-P35453-F1-model_v4.pdb、9A.pdb，为统计模型相关文件

适用场景

• 医学遗传学研究: 分析HOXD13基因变异与并指表型的关联
• 基因组测序技术应用: 对比WES与WGS技术在识别隐秘变异中的效能
• 遗传疾病诊断: 探索并指等肢体发育异常疾病的分子机制
• 分子生物学实验: 验证HOXD13基因变异的致病性与功能影响