找到12个数据集

分类: 公开数据 标签: 罕见病研究

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  • 原发性高草酸尿症I型发病机制研究的天然质谱数据集

    2025年12月18日 30 207 90

    数据集概述 本数据集包含原发性高草酸尿症I型相关的丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶（AGT）及其P11L和I340M（LM）多态性、LM G170R突变体的天然质谱分析数据，用于验证蛋白质的寡聚状态，支持发病机制研究。 文件详解 数据集包含15个文件，具体说明如下： - 原始数据描述文件: - raw-file-description.txt:...
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  • DYT_TUBB4A_DYT4肌张力障碍_新临床与遗传观察数据集

    2025年12月18日 30 96 60

    数据集概述 本数据集记录了DYT-TUBB4A（原DYT4）肌张力障碍的新临床与遗传发现，包括四个新的TUBB4A基因突变、变异致病性预测、家系分离情况及临床表现分析，为该罕见病的临床诊断与遗传机制研究提供支持。 文件详解 文档文件： strega_table_TUBB4A.pdf：PDF格式，可能包含研究相关的统计表格或核心结果汇总...
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  • 乙基丙二酸脑病相关数据集

    2025年12月13日 30 82 6

    数据集概述 本数据集围绕乙基丙二酸脑病主题，包含一张图片文件，未提供具体内容预览，整体结构简单，无分层目录或数据划分。 文件详解 文件名称：Figure S1.jpg 文件格式：JPG（.jpg） 内容说明：数据集唯一文件，为光栅图像文件，具体内容未提供预览 适用场景 医学图像研究：可用于乙基丙二酸脑病相关医学影像的可视化分析...
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  • 人类新生突变数据库2024

    2025年12月16日 30 143 57

    数据集概述 该数据集为人类新生突变数据库（denovo-db）的1.8版本，包含人类新生突变的相关数据及详细说明文档，为研究人类新生突变提供数据支持。 文件详解 文件名称: v.1.8_files.tar.bz2 文件格式: tar.bz2（压缩包格式） 内容说明: 可能包含denovo-db v.1.8版本的核心数据文件，需解压后查看具体内容...
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  • SLC1A3变体与偏瘫型偏头痛及乙酰唑胺响应性MRS变化关联数据集

    2025年12月14日 30 181 23

    数据集概述 该数据集围绕SLC1A3基因新变体展开，涉及其与散发性偏瘫型偏头痛（SHM）、乙酰唑胺（ACZ）治疗响应及质子磁共振波谱（MRS）变化的关联研究，含相关临床特征与辅助分析文件。 文件详解 文件名称：Table_e-2.pdf 文件格式：PDF 内容说明：可能包含补充表格e-2，提供研究相关的详细数据或统计结果...
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  • 苯丙酮尿症的起源与病因数据集

    2025年12月12日 30 73 38

    数据集概述 本数据集包含一份关于苯丙酮尿症（PKU）起源与病因的PDF文档，聚焦于该疾病的发病机制、遗传背景等核心内容，为理解苯丙酮尿症的医学基础提供资料支持。 文件详解 文件名称: Sharofov Mirshodjon Matyoqub o’g’li.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 文件内容:...
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  • 拉福拉病自然史预后系统评价与个体参与者数据荟萃分析数据集

    2025年12月10日 30 140 110

    数据集概述 本数据集为拉福拉病自然史相关研究的原始数据，用于支持“拉福拉病自然史：预后系统评价与个体参与者数据荟萃分析”论文的统计分析，提供研究所需的基础数据支持。 文件详解 文件名称: Lafora_rawData.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 内容说明: 包含论文统计分析所用的原始数据，具体字段及结构需查阅PDF文档内容 适用场景...
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  • Phenopackets_Based_384例表型数据包完整数据集合

    2025年12月7日 30 121 91

    数据集概述 该数据集包含384个遵循GA4GH表型数据包标准的文件，基于已发表病例报告构建，涵盖人类表型本体术语及致病性遗传变异信息，用于表型与基因型关联研究。 文件详解 文件名称: phenopackets.zip 文件格式: ZIP压缩包 内容说明:...
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  • 罕见病患者用药依从性系统评价补充材料1

    2025年12月6日 30 25 9

    数据集概述 本数据集为罕见病患者用药依从性系统评价的补充材料，核心内容是PRISMA 2020清单文件，用于支持相关系统评价研究的规范性和透明度。 文件详解 文件名称：oo_1202352.pdf 文件格式：PDF 文件内容：包含PRISMA 2020清单，用于规范罕见病患者用药依从性系统评价的报告流程 适用场景...
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  • LRIF1纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症关联数据集

    2025年12月6日 30 93 0

    数据集概述 本数据集围绕LRIF1基因纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的关联研究展开，包含临床检查、肌肉活检、遗传及分子研究结果，验证LRIF1为FSHD2致病基因，支持D4Z4染色质松弛导致DUX4异常表达的统一机制。 文件详解 该数据集包含一个PDF格式的补充文档，具体说明如下： - 文件名称:...
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  • 视网膜眼底多病种图像数据集2_0

    2025年12月6日 30 198 27

    数据集概述 该数据集为视网膜眼底多病种图像数据集2.0版本，是先前发布数据集的辅助扩展，包含860张眼底图像，涉及51种常见及罕见眼科疾病，部分图像标注有多种疾病，适用于开发计算机辅助疾病诊断系统。 文件详解 文件名称: RFMiD2_0.zip 文件格式: ZIP压缩包 内容说明:...
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  • X连锁少汗性外胚层发育不良产前矫正数据集

    2025年12月4日 30 146 64

    数据集概述 本数据集与X连锁少汗性外胚层发育不良（XLHED）的产前矫正研究相关，包含研究所需的扩展图表文件，为理解该疾病产前干预的相关研究提供可视化数据支持。 文件详解 文件名称: Extended Fig S1.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 文件内容:...
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