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标签: 先证者

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  • WES_Based_33例Stargardt病患者基因缺陷检测数据

    2026年1月27日 30 56 27

    数据集概述 本数据集为33例Stargardt病（STGD）先证者的基因缺陷检测结果，通过全外显子测序（WES）生物信息学基因面板分析获得。包含已知STGD相关5个基因的所有变异信息，揭示中国患者中ABCA4基因变异是主要致病原因，为该疾病的遗传机制研究提供数据支持。 文件详解 文件名称：All variants of five known STGD...
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  • 儿童严重言语障碍基因发现与转录失调数据集

    2025年12月5日 30 23 3

    数据集概述 本数据集围绕儿童严重言语障碍（尤其是儿童言语失用症，CAS）的遗传病因展开研究，通过基因分析发现11例患者的致病性变异，涉及9个新基因，揭示转录调控在言语发育中的关键作用。 文件详解 文件名称：Table_e-5_NEUROLOGY_2019_010520.csv 文件格式：CSV...
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