数据集概述
本数据集围绕儿童严重言语障碍（尤其是儿童言语失用症，CAS）的遗传病因展开研究，通过基因分析发现11例患者的致病性变异，涉及9个新基因，揭示转录调控在言语发育中的关键作用。
文件详解
- 文件名称：Table_e-5_NEUROLOGY_2019_010520.csv
- 文件格式：CSV
- 字段映射：包含Proband（先证者）、CHR（染色体）、POS（位置）、GENE（基因）、DNA Change（DNA变异）、Protein Change（蛋白质变异）、Consequence（变异后果）、In Silico Predictions（生物信息学预测）、gnomAD AF（人群频率）等字段，记录患者基因变异的核心信息。
- 文件名称：Supplemental_Material_NEUROLOGY_2019_010520.pdf
- 文件格式：PDF
- 内容说明：可能包含研究的补充方法、结果细节、基因分析流程或额外图表等补充材料。
适用场景
- 儿童言语障碍遗传学研究：分析CAS的致病基因及遗传异质性
- 神经发育分子机制研究：探究转录调控通路在言语发育中的作用
- 罕见病精准医学研究：为CAS的基因诊断和治疗靶点开发提供数据支持
- 发育生物学研究：通过基因共表达分析理解大脑发育与言语功能的关联
