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标签: 变异注释

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  • 老鼠Y染色体的序列与结构多样性研究数据

    2026年2月9日 30 20 19

    数据集概述 本数据集用于研究小鼠Y染色体的序列和结构多样性,包含VCF格式的单核苷酸变异(SNV)及小插入缺失(small indel)变异数据,以及Excel格式的样本清单,共5个文件。数据支持小鼠Y染色体遗传变异特征的分析,为相关生命科学研究提供基础数据。 文件详解 变异数据文件(VCF.gz)...
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  • DEE_Based_癫痫脑病基因组测序诊断研究补充数据2021

    2026年1月29日 30 154 98

    数据集概述 本数据集为癫痫脑病(DEE)分子诊断研究的补充资料,包含3份文件,涉及30例经一线检测未确诊的DEE患者家系的全基因组测序(WGS)分析结果,对比WGS与外显子组测序(ES)、多基因 panel(MGP)的诊断效能差异。 文件详解 文件名称:Supplementary_Table_e-1_15012021.docx 文件格式:DOCX...
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  • GWAS_Post_GWAS_猪繁殖性状基因功能分析与候选基因注释数据

    2026年1月22日 30 179 103

    数据集概述 本数据集为猪繁殖性状基因功能分析研究的附录与附件,包含从GWAS到后GWAS过程中筛选的候选基因、变异注释及基因网络构建相关数据。研究通过系统综述筛选十四篇文献,获得2077个候选基因,结合结构变异后保留306个基因,优先标注了与窝仔数、乳头数相关的关键基因及其生物学过程,可支持猪繁殖性状的遗传机制研究与育种应用。 文件详解...
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  • PRJNA388411_Based_MDS_AML患者基因变异注释分类完整数据2020

    2026年1月14日 30 117 29

    数据集概述 本数据集包含从七个公共数据集(NCBI BioProject PRJNA388411)中检测到的骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)患者的990个独特验证变异。数据经注释和分类处理,是血液肿瘤基因变异研究的结构化参考资料,仅包含一个文件。 文件详解 文件名称:annotated and classified...
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  • 癌症临床变异注释数据库_Clinical_variant_databases_2021版收录排除清单数据

    2026年1月1日 30 169 36

    数据集概述 本数据集是癌症临床变异注释相关开放获取数据库的收录与排除清单,包含所有纳入和排除的数据库信息及对应网络链接,数据最后访问时间为2021年1月28日,为研究癌症临床变异注释数据库的筛选标准和资源情况提供参考。 文件详解 文件名称:clinical variant databases.xlsx 文件格式:XLSX...
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  • 人类新生突变数据库2024

    2025年12月16日 30 21 19

    数据集概述 该数据集为人类新生突变数据库(denovo-db)的1.8版本,包含人类新生突变的相关数据及详细说明文档,为研究人类新生突变提供数据支持。 文件详解 文件名称: v.1.8_files.tar.bz2 文件格式: tar.bz2(压缩包格式) 内容说明: 可能包含denovo-db v.1.8版本的核心数据文件,需解压后查看具体内容...
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  • 同源导入小鼠线粒体DNA谱分析处理数据文件

    2025年12月6日 30 66 43

    数据集概述 本数据集包含同源导入小鼠线粒体DNA谱分析项目中所有使用和生成的处理数据文件,涵盖变异数据、频率统计、深度数据等关键分析结果,通过配套PDF文档提供文件和字段说明,为线粒体DNA变异与功能研究提供结构化数据支持。 文件详解 核心分析文件(包含于压缩包中): somatic_mutations.vcf:VCF格式,体细胞变异数据文件...
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