数据集概述
本数据集是dbMMR-Chinese开放数据库的核心内容，通过系统挖掘1997-2019年中国33,998例（含23,938例癌症和10,060例非癌症）人群的MMR基因数据，经标准化和重新注释后，整理出MLH1、MSH2、MSH6和PMS2四个MMR基因的540个独特变异（含487个单碱基改变/插入缺失、53个大片段缺失/重复），其中153个为致病性或可能致病性变异，是全球最大的单一非高加索人群MMR变异数据集。
文件详解
- Supplementary table 1.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：未提供具体字段信息，推测包含MMR基因变异的基础信息
- Supplementary table 2.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：未提供具体字段信息，推测包含变异的注释或分类数据
- Supplementary table 3.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：未提供具体字段信息，推测包含人群样本或临床相关数据
- Supplementary table 4.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：未提供具体字段信息，推测包含变异的功能或致病性评估数据
数据来源
dbMMR-Chinese数据库（https://dbMMR-chinese.fhs.um.edu.mo）
适用场景
- 癌症遗传易感性研究：分析中国人群MMR基因突变与胃肠道癌症（如林奇综合征）的关联
- 临床基因检测应用：为中国人群MMR基因变异的致病性评估提供参考数据
- 肿瘤精准医疗：支持基于MMR基因突变的癌症个体化预防和治疗方案制定
- 人群遗传学研究：比较中国人群与其他族群MMR基因变异谱的差异
- 开放数据库应用：为全球MMR相关癌症研究和临床实践提供标准化的中国人群数据支持
