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标签: 基因变异机制

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  • 家族性自主神经节病自主神经反射神经通路数据集

    2025年12月22日 30 5 3

    数据集概述 本数据集围绕家族性自主神经节病的自主神经反射神经通路展开，聚焦一种由CHRNA3基因变异导致的新型单基因隐性遗传病，涉及神经源性直立性低血压及交感、副交感神经功能障碍的分子机制研究。 文件详解 文件名称：Shibao_Final_Table_e-2A_dryad.pdf 文件格式：PDF...
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  • 多发性内分泌腺瘤1型患者Alu介导MEN1基因缺失与杂合性丢失数据集

    2025年12月7日 30 141 49

    数据集概述 该数据集围绕一名39岁女性多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）患者的基因变异展开，重点记录Alu逆转录转座子介导的MEN1基因全长新生种系缺失及体细胞拷贝中性杂合性丢失（LOH）的研究结果，包含相关实验分析数据与结论。 文件详解 文件名称: JES_Supplementary_Figures.pdf 文件格式: PDF（.pdf） 文件内容:...
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