找到2个数据集

标签: 基因筛查

过滤结果

  • 原发性卵巢功能不全与生长迟缓及毛母质瘤合并MCM8突变表型数据集

    2025年12月23日 30 106 25

    数据集概述 本数据集围绕一个土耳其近亲家庭的家族性原发性卵巢功能不全（POI）展开研究，通过外显子测序和染色体断裂分析，发现MCM8基因的新型无义突变，关联POI、生长迟缓和毛母质瘤的新型表型，为相关疾病机制研究提供数据支持。 文件详解 文件名称: Heddar_et_al_JCEM_2020_Supplemental_Appendix.pdf...
    packageimg

  • LRIF1纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症关联数据集

    2025年12月6日 30 45 23

    数据集概述 本数据集围绕LRIF1基因纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的关联研究展开，包含临床检查、肌肉活检、遗传及分子研究结果，验证LRIF1为FSHD2致病基因，支持D4Z4染色质松弛导致DUX4异常表达的统一机制。 文件详解 该数据集包含一个PDF格式的补充文档，具体说明如下： - 文件名称:...
    packageimg