原发性卵巢功能不全与生长迟缓及毛母质瘤合并MCM8突变表型数据集

数据集概述

本数据集围绕一个土耳其近亲家庭的家族性原发性卵巢功能不全（POI）展开研究，通过外显子测序和染色体断裂分析，发现MCM8基因的新型无义突变，关联POI、生长迟缓和毛母质瘤的新型表型，为相关疾病机制研究提供数据支持。

文件详解

• 文件名称: Heddar_et_al_JCEM_2020_Supplemental_Appendix.pdf
• 文件格式: PDF (.pdf)
• 文件内容: 包含研究的补充附录，可能涵盖实验方法细节、测序数据注释、染色体分析结果、病例临床信息补充等支持研究结论的详细资料

适用场景

• 生殖医学研究: 分析MCM8突变与原发性卵巢功能不全（POI）的分子机制关联
• 遗传病学研究: 探究近亲家庭中罕见综合征型POI的遗传模式与致病基因
• 肿瘤学研究: 研究MCM8缺陷与毛母质瘤等自发性肿瘤的发生关系
• 临床决策支持: 为POI合并身材矮小患者的GH治疗前基因筛查提供参考依据
• 生育医学应用: 指导MCM8突变杂合子亲属的生育力保存策略制定