找到4个数据集

标签: 基因诊断

过滤结果

  • DRYAD_Based_CPP儿童致病性与低频变异研究数据

    2026年1月30日 30 128 86

    数据集概述 本数据集围绕中枢性性早熟（CPP）儿童的致病性与低频基因变异展开研究，通过全外显子测序技术分析54名女性和2名男性CPP患者的基因数据，重点关注MKRN3、DLK1、KISS1、KISS1R及MAGEL2基因的变异情况，为CPP的遗传机制研究提供支持。 文件详解 文件名称：DRYAD_dataset_CPP.docx 文件格式：DOCX...
    packageimg

  • WES_Based_33例Stargardt病患者基因缺陷检测数据

    2026年1月27日 30 57 6

    数据集概述 本数据集为33例Stargardt病（STGD）先证者的基因缺陷检测结果，通过全外显子测序（WES）生物信息学基因面板分析获得。包含已知STGD相关5个基因的所有变异信息，揭示中国患者中ABCA4基因变异是主要致病原因，为该疾病的遗传机制研究提供数据支持。 文件详解 文件名称：All variants of five known STGD...
    packageimg

  • PCD_NGS_Based_塞浦路斯原发性纤毛运动障碍多基因诊断检测数据

    2026年1月22日 30 105 17

    数据集概述 本数据集记录塞浦路斯全国原发性纤毛运动障碍（PCD）队列的基因诊断结果，针对39个已知PCD基因对48例不同 ancestry患者进行靶向NGS检测，74%的无关家庭获得分子诊断，发现24种突变（含12种新突变），并分析了突变类型、纯合性差异及特定突变与临床指标的关联。 文件详解 Revised_README_file.docx...
    packageimg

  • PRJNA388411_Based_MDS_AML患者基因变异注释分类完整数据2020

    2026年1月14日 30 202 145

    数据集概述 本数据集包含从七个公共数据集（NCBI BioProject PRJNA388411）中检测到的骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓系白血病（AML）患者的990个独特验证变异。数据经注释和分类处理，是血液肿瘤基因变异研究的结构化参考资料，仅包含一个文件。 文件详解 文件名称：annotated and classified...
    packageimg