数据集概述
本数据集记录塞浦路斯全国原发性纤毛运动障碍（PCD）队列的基因诊断结果，针对39个已知PCD基因对48例不同 ancestry患者进行靶向NGS检测，74%的无关家庭获得分子诊断，发现24种突变（含12种新突变），并分析了突变类型、纯合性差异及特定突变与临床指标的关联。
文件详解
- Revised_README_file.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：数据集说明文档，包含研究背景、实验方法、结果统计及数据使用说明等内容
- RR_Cyprus_PCD_Genetics_Dataset.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含患者基本信息、基因检测结果（突变基因、突变类型、突变位点）、临床指标（鼻一氧化氮水平、FEV1/FVC z评分）及纯合性统计等核心数据字段
适用场景
- PCD分子诊断研究：分析不同 ancestry患者的基因突变谱及诊断率差异
- 遗传病流行病学研究：探究塞浦路斯高患病率人群中PCD的遗传特征与纯合性分布
- 基因突变与临床表型关联分析：研究特定突变（如RSPH9突变）与鼻一氧化氮、肺功能指标的相关性
- 孤立人群遗传病研究：为岛屿等孤立人群的罕见病遗传机制研究提供数据支持
- 基因检测技术应用评估：验证靶向多基因panel NGS在PCD早期诊断中的效率与准确性
