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SYN1_补充材料_浴室反射性癫痫患者临床及遗传特征研究数据_2020_12_15
2026年1月14日 30 6 0
数据集概述 本数据集为沐浴反射性癫痫（一种罕见反射性癫痫）患者的临床与遗传特征研究补充材料，包含10个家庭12例沐浴诱发癫痫患者及12例热水诱发癫痫患者的SYN1基因测序结果，记录了致病变异类型、触发因素及临床症状等核心信息，用于支持该罕见癫痫遗传机制的研究结论。 文件详解...
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NFU1_Clinical_Reasoning_SUPPLEMENTARY_TABLE_病例诊断参考文献数据
2025年12月29日 30 156 103
数据集概述 本数据集为12月龄低张力伴发育迟缓女孩的病例报告参考文献数据，该病例经基因检测发现NFU1基因存在两个意义未明变异，结合脑脊液代谢组学确诊为NFU1相关线粒体功能障碍综合征1型，包含一份补充表格文件。 文件详解 文件名称：NFU1_Clinical_Reasoning_SUPPLEMENTARY_TABLE.docx 文件格式：DOCX...
