NFU1_Clinical_Reasoning_SUPPLEMENTARY_TABLE_病例诊断参考文献数据

数据集概述

本数据集为12月龄低张力伴发育迟缓女孩的病例报告参考文献数据，该病例经基因检测发现NFU1基因存在两个意义未明变异，结合脑脊液代谢组学确诊为NFU1相关线粒体功能障碍综合征1型，包含一份补充表格文件。

文件详解

• 文件名称：NFU1_Clinical_Reasoning_SUPPLEMENTARY_TABLE.docx
• 文件格式：DOCX
• 字段映射介绍：文件为病例报告的补充表格，内容为该NFU1相关线粒体功能障碍综合征病例诊断过程中引用的参考文献清单，具体字段未明确预览，但推测包含文献作者、标题、发表信息等参考文献核心要素。

适用场景

• 线粒体疾病临床诊断参考: 为儿科神经肌肉疾病中NFU1相关线粒体功能障碍综合征的诊断提供文献依据和案例参考。
• 基因变异临床意义研究: 支持NFU1基因意义未明变异在疾病诊断中价值的分析。
• 儿童发育迟缓病因分析: 辅助低张力、发育迟缓等症状的儿童神经肌肉疾病病因排查。
• 临床病例文献综述: 作为线粒体功能障碍综合征病例研究的参考文献数据支撑。