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标签: 新突变

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  • PCD_NGS_Based_塞浦路斯原发性纤毛运动障碍多基因诊断检测数据

    2026年1月22日 30 10 9

    数据集概述 本数据集记录塞浦路斯全国原发性纤毛运动障碍（PCD）队列的基因诊断结果，针对39个已知PCD基因对48例不同 ancestry患者进行靶向NGS检测，74%的无关家庭获得分子诊断，发现24种突变（含12种新突变），并分析了突变类型、纯合性差异及特定突变与临床指标的关联。 文件详解 Revised_README_file.docx...
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