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标签: 无义突变

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  • GPI_Genetic_Characterisation_基因变异遗传特征研究数据

    2026年1月15日 30 172 34

    数据集概述 本数据集聚焦GPI基因变异的遗传特征研究，包含55个GPI基因的错义/无义突变信息，以及两个新型杂合变异（破坏氢键）的相关数据，为基因变异与遗传机制研究提供基础资料。 文件详解 文件名称：Table 1.docx 文件格式：DOCX 字段映射介绍：未提供具体字段信息，推测包含GPI基因变异的基础数据（如变异位置、类型等）...
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  • 原发性卵巢功能不全与生长迟缓及毛母质瘤合并MCM8突变表型数据集

    2025年12月23日 30 48 45

    数据集概述 本数据集围绕一个土耳其近亲家庭的家族性原发性卵巢功能不全（POI）展开研究，通过外显子测序和染色体断裂分析，发现MCM8基因的新型无义突变，关联POI、生长迟缓和毛母质瘤的新型表型，为相关疾病机制研究提供数据支持。 文件详解 文件名称: Heddar_et_al_JCEM_2020_Supplemental_Appendix.pdf...
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  • 视网膜母细胞瘤_RB1_基因无义突变翻译通读的药理学诱导数据集

    2025年12月22日 30 166 126

    数据集概述 本数据集包含视网膜母细胞瘤（RB1）基因无义突变翻译通读药理学诱导研究的原始数据，涵盖蛋白印迹图像与定量逆转录聚合酶链式反应（qRT-PCR）结果，为相关分子机制研究提供实验数据支持。 文件详解 文件名称：Palomar-Siles et al qRT-PCR data.pdf 文件格式：PDF 内容说明：包含qRT-...
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  • 等足类生物核基因与线粒体基因替换率关联数据集

    2025年12月15日 30 205 176

    数据集概述 该数据集包含等足类生物核基因与线粒体基因的序列比对数据，核心围绕生活史特征对核基因替换率的影响展开，涉及382个核基因、12个线粒体基因及视蛋白1基因编码区的比对结果，以及26个物种的线粒体基因组信息。 文件详解 文件名称: concatenation_382NuclearGenes.fas 文件格式: FAS 内容说明:...
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