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原发性卵巢功能不全与生长迟缓及毛母质瘤合并MCM8突变表型数据集
2025年12月23日 30 118 10
数据集概述 本数据集围绕一个土耳其近亲家庭的家族性原发性卵巢功能不全（POI）展开研究，通过外显子测序和染色体断裂分析，发现MCM8基因的新型无义突变，关联POI、生长迟缓和毛母质瘤的新型表型，为相关疾病机制研究提供数据支持。 文件详解 文件名称: Heddar_et_al_JCEM_2020_Supplemental_Appendix.pdf...
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