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FABRY_disease_法布里病病理机制与多器官影响研究数据
2026年1月27日 0 191 47
数据集概述 本数据集围绕法布里病展开，该疾病因X染色体上α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变导致酶缺乏，引发糖鞘脂（如Gb3）细胞内蓄积，涉及肾脏、心脏及神经系统等多器官功能障碍。数据集包含一份相关文件，为法布里病的医学研究提供支持。 文件详解 文件名称：fabry disease (1).xlsx 文件格式：XLSX...
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Saposin_Based_成年型异染性脑白质营养不良病例研究数据
2026年1月27日 30 33 18
数据集概述 本数据集为Saposin B缺乏症导致成年型异染性脑白质营养不良相关研究的数据，包含1份文档文件，主要记录该病症的研究相关内容，是研究该罕见病病理机制的参考资料。 文件详解 文件名称：Fenu_Figure_e-1_REVISED.docx 文件格式：DOCX 字段映射介绍：文档类文件，具体内容未提供预览，推测包含与Saposin...
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TMEM151A_Based阵发性运动障碍病例基因测序数据2024
2026年1月27日 30 205 118
数据集概述 本数据集包含与文章相关的TMEM151A基因测序数据，涉及单中心PRRT2阴性患者中两例TMEM151A相关阵发性运动障碍病例及其家属的Sanger测序结果，以压缩包形式提供，用于支持相关医学研究。 文件详解 文件名称：TMEM151A_sequences_20240125.zip 文件格式：ZIP（压缩包）...
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罕见病MEDLINE事件注册库_2023年人工标注文献与分类评估数据
2026年1月26日 30 36 4
数据集概述 本数据集为2023年生成，基于2022年从MEDLINE（科学文献）和Event Registry（新闻）收集的数据，支持罕见病挖掘项目。包含16种罕见病的人工标注文献，涉及科学论文和新闻文章的标注及分类器评估数据，用于相关研究论文的开发。 文件详解 JSON文件 文件名称：preproc2-input-...
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AP_4_Based_遗传性痉挛性截瘫伴反射特征癫痫队列观察研究数据
2026年1月23日 30 43 16
数据集概述 本数据集为Adaptor蛋白复合物4（AP-4）相关遗传性痉挛性截瘫伴反射特征的全面性与局灶性癫痫队列观察研究数据，包含1个文件，用于支持该疾病的临床特征分析与研究。 文件详解 文件名称：Paraparesi R.xlsx 文件格式：XLSX...
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MyomiRs_SMA_Patients_肌特异性miRNA表达监测数据
2026年1月22日 30 79 48
数据集概述 本数据集记录了21例婴儿型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者在基线期及接受诺西那生治疗6个月后，血清中肌特异性miRNA（miR206、miR-133a、miR-133b、miR-1）的表达水平，通过实时荧光定量PCR获取原始数据，用于评估生物标志物与治疗反应的关联。 文件详解 文件名称：MyomiRs in SMA patients.xlsx...
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Dataset_rare_pathologies_罕见病理学数据_xlsx
2026年1月21日 30 67 61
数据集概述 本数据集为罕见病理学相关数据，包含一份Excel文件，未提供具体内容描述。数据未划分训练/测试集、数据/标签集或原始/处理数据，可用于罕见病理学领域的研究与分析。 文件详解 文件名称：Dataset rare pathologies.xlsx 文件格式：XLSX 字段映射介绍：未提供内容预览，无具体字段信息 适用场景 罕见病理学研究:...
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Krabbe_Based_成人起病Krabbe病脑MRI白质高信号评分数据集
2026年1月20日 30 79 62
数据集概述 本数据集针对成人起病Krabbe病患者的脑MRI白质高信号（WMH）进行系统分析与评分。通过回顾性收集21例患者（6例来自溶酶体疾病参考中心，15例来自已发表文献）的基础临床数据及首份脑MRI，使用单一中心放射学评分标准分析T2加权FLAIR图像，明确WMH主要受累区域及分布特征。 文件详解 文件名称：Supplementary table...
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TIO_Systematic_Review_肿瘤诱导性骨软化症患者数据_医疗健康领域
2026年1月18日 30 57 33
数据集概述 本数据集是关于肿瘤诱导性骨软化症（TIO）的系统综述及个体患者数据分析，涵盖全球1725例TIO病例的临床特征、肿瘤定位、诊断方法及治疗效果，包含补充文档、表格等资料，为TIO临床研究提供结构化参考。 文件详解 README.txt（TXT格式）：数据集说明文件，包含标题、作者信息（主要研究者Domenico...
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Supplemental_Material_Based_XLH儿童线性生长曲线研究数据
2026年1月14日 30 65 17
数据集概述 本数据集为X连锁低磷血症（XLH）儿童生长曲线研究的补充材料，整合了4项XLH相关研究的228例患者（132名女孩、96名男孩）的2381次身高测量数据，构建了从出生到青春期早期的身高百分位生长曲线，对比健康儿童生长标准，揭示XLH儿童的生长发育特征。 文件详解...
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A_Nervous_System_Specific_Model_肌酸转运体缺乏症纵向研究数据
2026年1月12日 30 29 18
数据集概述 本数据集为论文《A Nervous System-Specific Model of Creatine Transporter Deficiency Recapitulates the Cognitive Endophenotype of the Disease: a Longitudinal...
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意大利横断面研究_GMPPB相关_dystroglycanopathies_表型与基因型数据
2026年1月12日 30 139 64
数据集概述 本数据集为论文“Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional...
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Mucopolysaccharidosis_Based_伊拉克黏多糖贮积症患病率研究基础数据
2026年1月12日 30 124 111
数据集概述 本数据集是“伊拉克黏多糖贮积症患病率：回顾性横断面观察研究”的基础数据，包含该研究的核心数据内容，支持对伊拉克地区黏多糖贮积症的流行病学特征分析，仅包含一个文件。 文件详解 文件名称：Article data.xlsx 文件格式：XLSX...
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Mucopolysaccharidosis_Iraq_Based_黏多糖贮积症患病率研究基础数据
2026年1月8日 30 39 13
数据集概述 本数据集是伊拉克黏多糖贮积症患病率回顾性横断面观察性研究的基础数据，包含1个文件，用于支持该研究的核心分析。数据未进行训练/测试、数据/标签或原始/处理的拆分，文件类型统一为.xlsx格式，无其他辅助文件或内容预览。 文件详解 文件名称：Article data updated 2.xlsx 文件格式：XLSX...
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罕见病患者用药依从性系统评价补充材料4
2025年12月23日 30 63 37
数据集概述 本数据集为《罕见病患者用药依从性评估：系统综述》的补充材料4，内容是使用JBI工具对纳入的系统综述进行的批判性评价，为研究罕见病用药依从性提供方法学支持。 文件详解 文件名称：oo_1202355.pdf 文件格式：PDF 文件内容：基于JBI工具的系统综述批判性评价文档，用于评估纳入研究的方法学质量与偏倚风险。 适用场景...
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pLM_SAV预测致病性单氨基酸变异Δ嵌入方法数据集
2025年12月22日 30 195 62
数据集概述 本数据集包含pLM-SAV方法的相关数据与脚本，该方法通过Δ嵌入技术预测致病性单氨基酸变异的影响。提供示例输入输出文件及系统运行说明，支持相关变异预测任务的复现与应用。 文件详解 文件名称：README.md 文件格式：Markdown（.md） 内容：包含pLM-...
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ACTA2_Arg179致病性变异患者脑血管疾病进展补充材料
2025年12月22日 30 146 78
数据集概述 本数据集为ACTA2 Arg179致病性变异患者脑血管疾病进展研究的补充材料，包含患者卒中、动脉狭窄闭塞性疾病及白质损伤等影像学标志物的纵向分析结果，以及性别间影像学标志物对比数据。 文件详解 文件名称:...
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临床病例报告元数据参考集
2025年12月21日 30 189 87
数据集概述 本数据集是从3100篇精选临床病例报告（CCRs）中提取的标准化生物医学数据与元数据资源，覆盖15个疾病组及750余篇罕见病报告，包含人口统计学、疾病表现、治疗方案和结局等临床概念文本，提升了CCRs的FAIR性。 文件详解 MACCR_citations.bib：BibTeX格式，可能包含数据集相关的引用文献信息。...
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秘鲁疑似DMD_DMB患者肌营养不良蛋白基因突变检测数据集
2025年12月21日 30 185 16
数据集概述 本数据集包含秘鲁疑似杜氏/贝克肌营养不良（DMD/DMB）患者肌营养不良蛋白基因（DMD）突变检测的相关图表，基于MLPA技术结合靶向NGS的分子分析研究，为该人群基因突变特征提供数据支持。 文件详解 该数据集包含5个文件，具体说明如下： - 文件名称：figure_1.jpg，文件格式：JPG（.jpg），为研究相关的图片文件 -...
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Val30Met转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多神经病自然史与生存数据集
2025年12月20日 30 91 54
数据集概述 本数据集围绕Val30Met转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多神经病（TTR-FAP）患者的自然史及治疗对生存的影响展开，包含未治疗、肝移植及他法米地治疗队列的生存数据，为研究该疾病治疗效果提供支持。 文件详解 文件名称: Dryad Table 1.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 内容说明: 该文档为研究的表格文件，可能包含TTR-...
