找到5个数据集

标签: 致病突变

过滤结果

  • SDHB_致病性变异携带者的结局分析补充材料

    2026年2月1日 30 101 16

    数据集概述 本数据集为SDHB致病突变携带者结局系统综述与荟萃分析的补充材料，包含1个DOCX格式文件，是该医学研究的辅助参考资料，用于支持对SDHB致病突变携带者相关结局的系统性分析。 文件详解 文件名称：Supplemental Material Outcomes of SDHB pathogenic variant carriers a...
    packageimg

  • Nav1_5_Source_Data_心脏钠通道磷酸化与致病突变交互作用研究数据

    2026年1月19日 30 209 41

    数据集概述 本数据集为心脏钠通道Nav1.5磷酸化与致病突变交互作用研究的源数据，对应论文中的图1b、2b-c、3b-c、4a-d及补充图3b-e、4b-c、5a-b。数据支撑对Nav1.5功能调控机制的研究，是理解心脏疾病相关离子通道异常的关键参考。 文件详解 文件名称：source data.xlsx 文件格式：XLSX...
    packageimg

  • GWAS_RNA_seq_Based_绵羊遗传性交界性表皮松解症致病突变研究数据

    2026年1月15日 30 207 31

    数据集概述 本数据集为绵羊遗传性交界性表皮松解症（JEB）致病突变研究的关联分析文件。研究通过GWAS定位JEB位点至绵羊11号染色体，结合RNA-seq发现ITGB4基因外显子33的4bp缺失突变，证实其为致病原因。数据集包含关联分析相关文件，支持绵羊JEB遗传机制研究与育种应用。 文件详解...
    packageimg

  • Pharmacological_chaperone_稳定剂拯救G蛋白偶联受体致病突变数据

    2026年1月13日 30 54 50

    数据集概述 本数据集围绕药理学伴侣稳定剂拯救G蛋白偶联受体致病突变的研究，包含4个相关文件，覆盖基因序列、变异体注释、表达数据及结构预测等内容，为研究该受体致病突变及药物干预机制提供多维度数据支持。 文件详解 文件名称：attb_ha-v2r_2xbbvci.gb 文件格式：.gb...
    packageimg

  • NGS_Based_Charcot_Marie_Tooth疾病靶向测序诊断研究数据_2022

    2026年1月12日 30 106 28

    数据集概述 本数据集为针对Charcot Marie Tooth（CMT）疾病及相关病症的靶向二代测序（NGS）诊断研究补充表格，涵盖220例患者的临床与基因数据，包括确诊率、基因突变类型及临床特征关联分析结果，是CMT分子诊断研究的重要补充资料。 文件详解 文件名称：Supplementary_table_1-2-3_31.01.2022.docx...
    packageimg