数据集概述
本数据集为针对Charcot Marie Tooth（CMT）疾病及相关病症的靶向二代测序（NGS）诊断研究补充表格，涵盖220例患者的临床与基因数据，包括确诊率、基因突变类型及临床特征关联分析结果，是CMT分子诊断研究的重要补充资料。
文件详解
- 文件名称：Supplementary_table_1-2-3_31.01.2022.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：包含3个补充表格，预计涵盖患者基本信息、基因检测结果（致病/可能致病变异、意义未明变异）、基因突变类型分布（如GJB1、MFN2等基因）、临床特征（发病年龄、家族史、神经病变类型）及诊断率关联分析等核心数据。
数据来源
论文“Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot Marie Tooth disease”
适用场景
- CMT疾病分子诊断效能评估: 分析靶向NGS面板在CMT临床诊断中的确诊率及不同地区（伦敦、爱荷华）的一致性。
- 基因突变谱研究: 探究CMT患者中GJB1、MFN2等高频突变基因及罕见基因突变的分布特征。
- 临床特征与基因关联分析: 研究发病年龄、家族史、神经病变类型等临床因素与基因确诊率的相关性。
- 罕见CMT亚型诊断参考: 为识别和诊断罕见CMT亚型提供基因变异数据支持。
- 医学遗传学临床应用: 辅助优化CMT及相关病症的分子诊断流程与基因检测策略。
