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标签: 表型谱

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  • RFC1_Based_多系统疾病自然史与表型特征研究数据

    2026年1月30日 30 45 23

    数据集概述 本数据集围绕RFC1重复扩增突变导致的多系统疾病展开研究，涵盖其自然史、表型谱、鉴别特征、纵向进展数据及样本量计算。研究涉及跨欧洲和土耳其两个队列，通过多模态筛查与深度表型分析，明确了该疾病的流行率、多系统表现及诊断预测因素，为治疗试验设计提供依据。 文件详解 文件名称：RFC1_Suppl_2_NGS_screening.docx...
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  • ELAC2突变相关舞蹈症_精神病_棘红细胞增多症及长期生存数据集

    2025年12月18日 30 194 180

    数据集概述 本数据集记录了1例携带双等位基因ELAC2突变患者的临床特征，包括复杂运动障碍、精神病表现、棘红细胞增多症及长期生存情况，补充了该罕见线粒体疾病的表型谱，含影像学资料、视频及补充文档。 文件详解 临床文档与图表： Supplemental data ELAC2.docx：DOCX格式，可能包含患者临床数据、基因突变分析等补充信息 Table...
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