数据集概述
本数据集围绕RFC1重复扩增突变导致的多系统疾病展开研究，涵盖其自然史、表型谱、鉴别特征、纵向进展数据及样本量计算。研究涉及跨欧洲和土耳其两个队列，通过多模态筛查与深度表型分析，明确了该疾病的流行率、多系统表现及诊断预测因素，为治疗试验设计提供依据。
文件详解
- 文件名称：RFC1_Suppl_2_NGS_screening.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：补充材料2，内容为NGS筛查相关的详细方法与结果记录，包括多模态RFC1重复序列筛查（PCR、Southern blot、WES/WGS等技术）的实验流程、参数设置及筛查结果的整理说明。
- 文件名称：RFC1_Suppl_1_Data_sheet.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：补充材料1，数据表格文件，包含研究队列的临床特征数据、RFC1突变检测结果、表型特征记录（如共济失调评分、系统受累情况）、纵向进展评估数据（如SARA评分年度变化）及样本量计算参数等结构化数据。
数据来源
论文“Natural history, phenotypic spectrum, and discriminative features of multisystemic RFC1-disease”
适用场景
- 神经退行性疾病表型研究：分析RFC1疾病的多系统表现谱，包括与MSA-C的重叠特征及鉴别要点。
- 疾病诊断标志物开发：基于视觉代偿、感觉症状、咳嗽等强鉴别预测因素，优化RFC1疾病的临床诊断模型。
- 治疗试验设计：利用自然史数据中的进展速率和样本量计算结果，指导RFC1疾病治疗试验的方案设计与患者招募。
- 跨人群疾病流行率分析：研究不同地区（欧洲、土耳其、亚洲）RFC1疾病的流行率差异及人群分布特征。
- 疾病纵向进展规律研究：通过纵向随访数据，探索RFC1疾病进展的非线性特征及影响因素。
