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标签: 跨欧洲队列

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  • RFC1_Based_多系统疾病自然史与表型特征研究数据

    2026年1月30日 30 10 9

    数据集概述 本数据集围绕RFC1重复扩增突变导致的多系统疾病展开研究，涵盖其自然史、表型谱、鉴别特征、纵向进展数据及样本量计算。研究涉及跨欧洲和土耳其两个队列，通过多模态筛查与深度表型分析，明确了该疾病的流行率、多系统表现及诊断预测因素，为治疗试验设计提供依据。 文件详解 文件名称：RFC1_Suppl_2_NGS_screening.docx...
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