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标签: 遗传性肌病

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  • NIH_Based_成人MTM1相关肌病携带者表型分类研究数据

    2026年1月28日 30 119 51

    数据集概述 本数据集是关于成人MTM1相关肌病携带者的表型分类研究数据，基于深度表型分析提出了严重、中度、轻度和非表现型四类分类，涵盖神经肌肉检查、影像及功能评估结果，共包含4个文件。 文件详解 文件名称：cocanougher-et-al-table-e-1.xlsx 文件格式：XLSX...
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  • Clinical_Genomic_Based印度次大陆遗传性肌病临床基因组评估数据

    2026年1月19日 30 170 31

    数据集概述 本数据集是针对印度次大陆207例临床确诊遗传性肌病患者的首次大规模临床外显子测序（ES）研究数据，包含临床特征与基因型关联分析结果。数据覆盖49%确诊患者的分子诊断信息，涉及GNE、DYSF、CAPN3等核心致病基因及罕见亚型相关基因，可用于分析该地区遗传性肌病的临床-基因谱特征。 文件详解 临床基因组数据文件（.xlsx格式，共82个）...
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  • FSHD_Single_Muscle_Fiber_Preserved_Specific_Force_研究数据

    2025年12月29日 30 26 10

    数据集概述 本数据集围绕面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者单肌纤维收缩性能展开研究，包含患者与健康对照者的肌活检样本分析数据，涉及单肌纤维收缩力、肌钙蛋白特性及肌联蛋白含量等指标，用于探究FSHD肌肉无力的病理机制。 文件详解 文件名称：Supplemental tables.docx 文件格式：DOCX...
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