数据集概述
本数据集是关于成人MTM1相关肌病携带者的表型分类研究数据，基于深度表型分析提出了严重、中度、轻度和非表现型四类分类，涵盖神经肌肉检查、影像及功能评估结果，共包含4个文件。
文件详解
- 文件名称：cocanougher-et-al-table-e-1.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：可能包含研究队列中MTM1突变携带者的临床特征、表型分类、功能评估（如MFM-32量表）及影像检查结果等结构化数据
- 文件名称：cocanougher-et-al-figure-e-1.tif
- 文件格式：TIF
- 字段映射介绍：可能为研究中肌电图、肌肉MRI或其他影像学检查的代表性图像
- 文件名称：cocanougher-et-al-figure-e-2.tif
- 文件格式：TIF
- 字段映射介绍：可能为研究中呼吸功能MRI、心脏MRI或其他功能性影像的代表性图像
- 文件名称：cocanougher-et-al-figure-e-3.tif
- 文件格式：TIF
- 字段映射介绍：可能为研究中表型分类的流程图、数据分布统计图或其他结果可视化图像
数据来源
National Institutes of Health Clinical Center
适用场景
- 神经肌肉疾病表型研究：分析MTM1相关肌病携带者的表型特征及分类标准
- 遗传性肌病临床评估：为临床医生提供MTM1突变携带者的诊断和病情评估参考
- 基因治疗临床试验设计：作为疾病进展标志物和疗效评估指标的参考数据
- 性别相关遗传疾病机制研究：探索X染色体失活与表型严重程度的关联机制
