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标签: 遗传疾病研究

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  • PanelAppRex_Based_基因面板数据标准化完整数据集

    2025年12月8日 30 126 118

    数据集概述 该数据集是PanelAppRex平台的基础数据，包含五万八千余条标准化基因-疾病面板关联数据，涉及NHS批准的诊断面板。数据涵盖基因标识符、疾病注释、遗传模式及文献支持，支持生物信息学流程集成，为基因组诊断和变异解读提供结构化资源。 文件详解 数据文件：...
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  • 第一届国际遗传疾病后果与治疗科学实践会议论文集

    2025年12月7日 30 146 55

    数据集概述 本数据集为第一届国际遗传疾病后果与治疗科学实践会议的论文集，涵盖泌尿学、妇科、肿瘤学、临床医学等多学科领域，收录相关研究成果与发展展望。 文件详解 文件名称：Proceeding updated.pdf 文件格式：PDF...
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