数据集概述
该数据集是PanelAppRex平台的基础数据，包含五万八千余条标准化基因-疾病面板关联数据，涉及NHS批准的诊断面板。数据涵盖基因标识符、疾病注释、遗传模式及文献支持，支持生物信息学流程集成，为基因组诊断和变异解读提供结构化资源。
文件详解
- 数据文件：
- PanelAppData.json、PanelAppData_genes.json：JSON格式文件，包含基因面板的结构化数据，字段包括id、疾病分组、遗传模式等
- PanelAppData_genes_list.Rds、PanelAppData_list.Rds：R语言数据文件，存储基因列表和面板数据
- PanelAppData_combined_core.tsv、benchmark.tsv：TSV格式文件，包含核心数据和基准测试结果
- PanelAppData_combined_Rds、PanelAppData_genes_combined_Rds：R语言数据文件，存储合并后的基因面板数据
- 网页资源文件：
- jquery-3.6.0.js、jquery.dataTables.min.js：JavaScript文件，用于网页交互功能
- datatables.min.css、crosstalk.min.css：CSS样式文件，用于网页显示
- panel_1.html、panel_6.html等：HTML格式文件，共21个，可能为不同基因面板的详情页面
适用场景
- 基因组诊断研究：支持基因-疾病关联分析和诊断面板筛选
- 生物信息学分析：可集成到变异解读流程，辅助临床决策
- 遗传疾病研究：分析不同遗传模式下的基因与疾病关系
- 基准测试验证：评估基因诊断工具的准确性和有效性
- 数据资源整合：为构建基因组诊断先验模型提供结构化数据基础
