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标签: 遗传病

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  • Paraphase_Based_种群水平片段重复区域变异频率分析数据

    2026年1月27日 30 78 58

    数据集概述 本数据集包含由Paraphase分析的五个祖系种群在片段重复区域的变异频率数据。数据聚焦于种群水平的基因变异特征，通过标准化分析提供片段重复区域的变异频率信息，为群体遗传学研究提供基础数据支持，总计包含一个文件。 文件详解 文件名称：paraphase_population_variant_frequency.json 文件格式：JSON...
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  • PCD_NGS_Based_塞浦路斯原发性纤毛运动障碍多基因诊断检测数据

    2026年1月22日 30 149 123

    数据集概述 本数据集记录塞浦路斯全国原发性纤毛运动障碍（PCD）队列的基因诊断结果，针对39个已知PCD基因对48例不同 ancestry患者进行靶向NGS检测，74%的无关家庭获得分子诊断，发现24种突变（含12种新突变），并分析了突变类型、纯合性差异及特定突变与临床指标的关联。 文件详解 Revised_README_file.docx...
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  • HD_Supplemental_亨廷顿病小脑_纹状体环路异常发育研究图表_文档

    2026年1月20日 30 41 3

    数据集概述 本数据集为亨廷顿病小脑-纹状体环路异常发育研究的补充图表，基于Kids-HD研究中6-18岁参与者的静息态功能磁共振成像数据，对比携带亨廷顿病基因扩展（GE）与非基因扩展（GNE）人群的神经环路功能连接轨迹差异，支持早期神经连接异常的研究结论。 文件详解 文件名称：Supplemental_Figures.docx 文件格式：DOCX...
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  • pLM_SAV预测致病性单氨基酸变异Δ嵌入方法数据集

    2025年12月22日 30 186 71

    数据集概述 本数据集包含pLM-SAV方法的相关数据与脚本，该方法通过Δ嵌入技术预测致病性单氨基酸变异的影响。提供示例输入输出文件及系统运行说明，支持相关变异预测任务的复现与应用。 文件详解 文件名称：README.md 文件格式：Markdown（.md） 内容：包含pLM-...
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