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NGS_Based_Charcot_Marie_Tooth疾病靶向测序诊断研究数据_2022
2026年1月12日 30 131 24
数据集概述 本数据集为针对Charcot Marie Tooth(CMT)疾病及相关病症的靶向二代测序(NGS)诊断研究补充表格,涵盖220例患者的临床与基因数据,包括确诊率、基因突变类型及临床特征关联分析结果,是CMT分子诊断研究的重要补充资料。 文件详解 文件名称:Supplementary_table_1-2-3_31.01.2022.docx...
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秘鲁疑似DMD_DMB患者肌营养不良蛋白基因突变检测数据集
2025年12月21日 30 163 93
数据集概述 本数据集包含秘鲁疑似杜氏/贝克肌营养不良(DMD/DMB)患者肌营养不良蛋白基因(DMD)突变检测的相关图表,基于MLPA技术结合靶向NGS的分子分析研究,为该人群基因突变特征提供数据支持。 文件详解 该数据集包含5个文件,具体说明如下: - 文件名称:figure_1.jpg,文件格式:JPG(.jpg),为研究相关的图片文件 -...



