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标签: FSHD2

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  • FSHD_Supplemental_Based爱荷华大学FSHD诊断检测回顾性分析数据_Final

    2026年1月7日 30 107 90

    数据集概述 本数据集为面肩肱型肌营养不良症（FSHD）诊断检测的回顾性分析补充表格，涵盖2015年1月至2019年7月爱荷华大学分子病理实验室的1594例FSHD检测结果，包含FSHD1、FSHD2分类及临界片段、嵌合体等特殊情况的统计数据，支持FSHD诊断机制研究。 文件详解...
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  • LRIF1纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症关联数据集

    2025年12月6日 30 143 82

    数据集概述 本数据集围绕LRIF1基因纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的关联研究展开，包含临床检查、肌肉活检、遗传及分子研究结果，验证LRIF1为FSHD2致病基因，支持D4Z4染色质松弛导致DUX4异常表达的统一机制。 文件详解 该数据集包含一个PDF格式的补充文档，具体说明如下： - 文件名称:...
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