数据集概述
本数据集为面肩肱型肌营养不良症（FSHD）诊断检测的回顾性分析补充表格，涵盖2015年1月至2019年7月爱荷华大学分子病理实验室的1594例FSHD检测结果，包含FSHD1、FSHD2分类及临界片段、嵌合体等特殊情况的统计数据，支持FSHD诊断机制研究。
文件详解
- 文件名称：Revision_Supplemental_Table_1_Final.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：包含FSHD检测的核心统计信息，可能涵盖检测总数、FSHD1/FSHD2阳性病例数及占比、临界4q35片段大小病例数、体细胞嵌合病例数、易位事件病例数，以及不同组别（FSHD1、FSHD2、非FSHD1/2）的D4Z4重复数中位数与四分位距等关键指标。
数据来源
论文“CLIA laboratory testing for Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD): a retrospective analysis”
适用场景
- FSHD诊断机制研究: 分析FSHD1与FSHD2的占比差异及D4Z4重复数的诊断阈值。
- 肌肉萎缩症检测技术优化: 基于临界片段、嵌合体等特殊情况数据，改进FSHD基因检测的准确性。
- 临床诊断参考: 为FSHD临床诊断提供真实世界的检测结果分布数据支持。
- 分子病理数据分析: 探索SMCHD1变异、D4Z4甲基化状态与FSHD分型的关联。
