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标签: GAMT缺乏症

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  • GAMT_persyst_analysis_基于GAMT缺乏症家族病例动态电临床特征分析数据

    2026年1月17日 30 74 31

    数据集概述 本数据集为Guanidinoacetate N-甲基转移酶（GAMT）缺乏症的家族病例系列研究数据，聚焦该罕见遗传病的动态电临床特征，记录了3名携带相同纯合截断突变的兄弟姐妹的临床症状、癫痫发作类型、脑电图表现及治疗响应情况，为该疾病的临床研究提供支持。 文件详解 文件名称：GAMT persyst analysis (2).xlsx...
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