数据集概述
本数据集为Guanidinoacetate N-甲基转移酶（GAMT）缺乏症的家族病例系列研究数据，聚焦该罕见遗传病的动态电临床特征，记录了3名携带相同纯合截断突变的兄弟姐妹的临床症状、癫痫发作类型、脑电图表现及治疗响应情况，为该疾病的临床研究提供支持。
文件详解
- 文件名称：
GAMT persyst analysis (2).xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：推测包含家族病例的临床信息（如发育延迟情况、癫痫发作类型）、脑电图异常记录（如癫痫样放电特征）、治疗方案（抗癫痫药物、饮食治疗、肌酸补充）及随访结果（发作缓解情况、电生理指标变化）等结构化数据。
数据来源
论文“Dynamic electro-clinical features in Guanidinoacetate N-methyltransferase deficiency: A familial case series”
适用场景
- 罕见遗传病临床特征研究: 分析GAMT缺乏症的电临床表现模式、症状演变规律及基因型-表型关联。
- 癫痫治疗响应评估: 探究抗癫痫药物与饮食治疗对GAMT缺乏症患者癫痫发作及脑电图异常的改善效果。
- 早期干预效果分析: 对比不同诊断时间（早期vs延迟）对患者癫痫发生及预后的影响。
- 遗传病预后研究: 为评估GAMT缺乏症患者长期癫痫预后提供临床数据支持。
