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标签: Phenopackets标准化

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  • Phenopackets_Based_临床病例报告有害结构变异数据

    2026年1月27日 30 198 45

    数据集概述 本数据集包含基于146篇临床病例报告、182例孟德尔疾病患者的188个已发表有害结构变异的Phenopackets数据，用于标准化呈现临床病例的结构变异信息及相关表型。 文件详解 文件名称：phenopackets.structural-variants.zip 文件格式：ZIP...
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