Phenopackets_Based_临床病例报告有害结构变异数据

数据集概述

本数据集包含基于146篇临床病例报告、182例孟德尔疾病患者的188个已发表有害结构变异的Phenopackets数据，用于标准化呈现临床病例的结构变异信息及相关表型。

文件详解

• 文件名称：phenopackets.structural-variants.zip
• 文件格式：ZIP
• 字段映射介绍：压缩包内包含188个已发表有害结构变异的Phenopackets数据，对应182例孟德尔疾病患者的临床病例报告信息，具体字段需解压后查看Phenopackets标准格式内容。

适用场景

• 医学遗传学研究：分析孟德尔疾病相关的有害结构变异特征及表型关联。
• 临床病例数据标准化应用：基于Phenopackets格式开展病例数据的标准化存储与共享。
• 结构变异临床意义解读：辅助解读结构变异在孟德尔疾病发生中的作用。
• 遗传疾病数据库补充：为孟德尔疾病相关数据库提供结构化的病例报告数据支持。