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SLC32A1
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SLC32A1_VGAT_Based_GEFS_与IGE癫痫遗传机制研究数据
2026年1月20日
30
79
63
数据集概述 本数据集包含SLC32A1变异家族个体的临床数据,通过全基因组测序、外显子测序及靶向重测序等方法,在GEFS+家族及2772例癫痫患者中鉴定出SLC32A1基因的8个新错义变异,证实其与GEFS+和IGE癫痫的致病性关联,为癫痫遗传机制研究提供支持。 文件详解...
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