SLC32A1_VGAT_Based_GEFS_与IGE癫痫遗传机制研究数据

数据集概述

本数据集包含SLC32A1变异家族个体的临床数据，通过全基因组测序、外显子测序及靶向重测序等方法，在GEFS+家族及2772例癫痫患者中鉴定出SLC32A1基因的8个新错义变异，证实其与GEFS+和IGE癫痫的致病性关联，为癫痫遗传机制研究提供支持。

文件详解

• 文件名称：Heron_et_al_supplementary_table_R1.docx
• 文件格式：DOCX
• 字段映射介绍：未提供具体字段信息，推测包含SLC32A1变异家族的临床表型、基因型数据、变异位点信息、家系分离验证结果等补充表格内容。

适用场景

• 癫痫遗传学研究：分析SLC32A1基因变异与GEFS+、IGE等癫痫表型的关联机制
• 基因型-表型谱分析：探索SLC32A1变异导致的癫痫表型多样性及临床特征
• GABA转运功能研究：基于变异位点预测分析VGAT蛋白功能改变对GABA突触传递的影响
• 癫痫精准诊疗：为SLC32A1相关癫痫的分子诊断和靶向治疗提供数据支持
• 大规模癫痫队列研究：支持进一步扩展癫痫患者队列，验证SLC32A1变异的致病性谱