数据集概述
本数据集是《甲状腺癌相关综合征人群患病率》手稿的补充数据，包含ClinVar数据库中标记为致病性或可能致病性的RET、PTEN、APC三个基因的变异信息，数据来源于All of Us Research Program和UK Biobank两个生物样本库，为甲状腺癌相关综合征的遗传学研究提供支持。
文件详解
- 文件名称：ClinVar Pathogenic Variants Supplementary Data.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含ClinVar数据库中RET、PTEN、APC三个基因的致病性或可能致病性变异记录，数据来源于All of Us Research Program和UK Biobank两个生物样本库。
数据来源
手稿"Population prevalence of the major thyroid cancer-associated syndromes"（正在Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism审稿中）
适用场景
- 甲状腺癌相关综合征遗传学研究: 分析RET、PTEN、APC基因的致病性变异与甲状腺癌相关综合征的关联。
- 生物样本库数据挖掘: 利用All of Us Research Program和UK Biobank的基因变异数据，探索甲状腺癌的群体遗传特征。
- 临床内分泌代谢研究: 为甲状腺癌相关综合征的临床诊断和治疗提供遗传学数据支持。
- 疾病患病率分析: 辅助研究甲状腺癌相关综合征在人群中的患病率及分布规律。
