数据集概述
本数据集围绕COL4A1/2突变相关的神经系统表型展开，包含44例新患者及55例既往报道患者的临床、脑电图（EEG）和神经影像学数据，旨在分析表型特征并探索基因型-表型关联。核心发现涉及癫痫发作类型、脑MRI异常（如孔洞脑囊肿、白质病变）及遗传模式相关的表型严重程度变化，数据集含2个文件。
文件详解
- 文件名称：Figure5.ppt
- 文件格式：PPT
- 字段映射介绍：推测为研究中的第5幅关键图表，可能包含患者临床表型分布、脑MRI特征定位、基因型-表型关联可视化等图像内容
- 文件名称：Dryad material 22.05 .docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：推测为研究的补充材料文档，可能包含患者临床数据详情、EEG结果摘要、神经影像学特征描述、家系遗传分析记录等文本内容
数据来源
论文“Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: expanding the spectrum of disease”
适用场景
- 神经系统遗传病表型研究：分析COL4A1/2突变相关的癫痫发作类型、严重程度及临床特征
- 基因型-表型关联分析：探索COL4A1/2基因突变位点与神经表型（如癫痫、脑结构异常）的潜在关联
- 癫痫遗传学研究：为癫痫患者的遗传病因筛查及大规模测序研究提供参考数据
- 神经影像学与临床表型关联分析：研究脑MRI异常（孔洞脑囊肿、白质病变）与EEG异常、癫痫发作的定位关系
- 遗传模式研究：分析COL4A1/2突变的遗传方式（如母系遗传）与表型代际严重程度变化的关系
