数据集概述
本数据集为dbMMR-Chinese数据库的核心数据，收录了53,917名中国个体（含25,013例癌症患者与28,904例非癌症人群）的MMR基因变异信息，包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四个基因的21,376个独特变异，其中编码区变异1,894个、非编码区变异19,482个，是首个针对中国人群的MMR基因变异公共数据库数据。
文件详解
- 文件名称：Table S1.xlsx、Table S2.xlsx、Table S3.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：数据集包含3个Excel表格文件，具体字段未提供预览，但推测涵盖MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的变异位点、变异类型、人群来源（癌症/非癌症）、样本编号等核心信息，为中国人群MMR基因变异研究提供结构化数据支持。
数据来源
dbMMR-Chinese数据库（https://dbMMR-chinese.fhs.um.edu.mo）
适用场景
- 医学遗传学研究：分析中国人群MMR基因变异的分布特征与频率，探索与癌症（如林奇综合征）的关联。
- 癌症风险评估：识别中国人群中MMR基因的致病性变异，为癌症易感人群的早期筛查与预防提供依据。
- 临床治疗指导：为携带MMR基因突变的癌症患者的靶向治疗方案制定提供基因数据支持。
- 人群遗传学分析：对比中国人群与其他族群MMR基因变异的差异，研究遗传背景对疾病易感性的影响。
