数据集概述
本数据集包含EVA与耳蜗畸形听力损失患者的基因变异数据，通过下一代测序（NGS）多基因面板、临床外显子测序及Sanger验证获得，涵盖可能致病变异及听力学数据，用于探究该类患者听力损失的遗传原因，共含2个文件。
文件详解
- Repository_ear_malformations.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：未提供具体字段，但推测包含患者基本信息、EVA/耳蜗畸形临床诊断结果、基因测序变异信息（如SLC26A4、EYA1、CHD7等基因变异）、CEVA单倍型检测结果、听力学数据（如气导阈值）等核心研究数据。
- Ear malformations_sanger sequencing_raw data.zip
- 文件格式：ZIP
- 字段映射介绍：包含Sanger测序验证过程中产生的原始数据，用于验证NGS检测到的基因变异及CEVA单倍型的存在与分离情况。
数据来源
论文“The Genetic Background of Hearing Loss in Patients with EVA and Cochlear Malformation”
适用场景
- 遗传性听力损失遗传机制研究：分析EVA与耳蜗畸形患者中SLC26A4等基因变异及CEVA单倍型对听力损失的致病作用。
- 临床基因诊断应用：为EVA与耳蜗畸形听力损失患者的基因检测及遗传咨询提供数据参考。
- 听力学与遗传学关联分析：探究基因变异与听力学指标（如气导阈值）的相关性。
- 内耳发育与畸形发病机制研究：通过基因变异数据推测内耳发育相关基因功能及畸形发生的分子机制。
