数据集概述
本数据集是论文“Analysis of Non-21α-hydroxylase-deficiency Primary Adrenal Insufficiency in Childhood: Data from 113 Chinese Patients”的补充数据，包含四张补充表格，涉及113例中国患儿的病因、基因突变、临床发现及基因变异频率等信息，为儿童非21α-羟化酶缺陷原发性肾上腺皮质功能减退症研究提供支持。
文件详解
- 文件名称：supplementary table 1.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：补充表格1，内容为儿童原发性肾上腺皮质功能减退症的病因信息。
- 文件名称：Supplementary Table 2.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：补充表格2，内容为非21-OHD CAH遗传性儿童原发性肾上腺皮质功能减退症受试者的基因突变检测结果。
- 文件名称：supplementary table 3.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：补充表格3，内容为非21-OHD遗传性儿童原发性肾上腺皮质功能减退症受试者的临床发现信息。
- 文件名称：supplementary table 4.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：补充表格4，内容为STAR或MC2R基因常见变异的人群频率数据。
数据来源
论文“Analysis of Non-21α-hydroxylase-deficiency Primary Adrenal Insufficiency in Childhood: Data from 113 Chinese Patients”
适用场景
- 儿童内分泌疾病研究：分析非21α-羟化酶缺陷原发性肾上腺皮质功能减退症的病因分布与临床特征。
- 医学遗传学研究：探究相关基因突变类型及人群频率，支持遗传性肾上腺疾病的分子机制研究。
- 临床诊疗参考：为儿童原发性肾上腺皮质功能减退症的诊断与治疗提供数据支持。
- 流行病学分析：辅助了解中国儿童非21α-羟化酶缺陷原发性肾上腺皮质功能减退症的发病情况与遗传背景。
