FGF21信号通路双基因变异与严重胰岛素抵抗及假性肢端肥大症补充材料

数据集概述

本数据集为《FGF21信号通路双基因变异与严重胰岛素抵抗及假性肢端肥大症》研究的补充材料，包含先证者及家属照片、骨龄X光片、嗅觉识别测试、HeLa细胞ERK磷酸化实验、候选基因及质粒序列等研究相关的附加信息，以单一PDF文件形式呈现。

文件详解

• 文件名称: FGF21 Manuscript_Supplement.pdf
• 文件格式: PDF
• 内容涵盖:
• 先证者及家属的附加照片
• 骨龄X光片资料
• 嗅觉识别测试相关数据
• HeLa细胞ERK磷酸化实验信息
• 研究外显子组中的候选基因信息
• 研究中使用的完整质粒序列

适用场景

• 内分泌疾病机制研究: 分析FGF21信号通路变异与胰岛素抵抗、假性肢端肥大症的关联
• 分子生物学实验参考: 参考HeLa细胞ERK磷酸化实验及质粒序列设计
• 临床表型研究: 结合先证者及家属照片、骨龄X光片等资料研究疾病表型特征
• 遗传学研究: 探索双基因变异在罕见病发病中的作用机制