数据集概述
该数据集包含Graph2VR用例2的数据创建过程相关文件，涵盖原始数据提取、格式转换、脚本工具等内容，支持VIP工具的数据集生成与处理，适用于生物医学领域的数据分析与处理场景。
文件详解
- 文档与许可文件：
- README.md：Markdown格式，说明Graph2VR用例2数据集创建步骤、依赖工具及处理日志
- LICENSES.md：Markdown格式，数据集相关许可信息
- GraphDB SPARQL queries.pdf：PDF格式，GraphDB的SPARQL查询语句文档
- 压缩包文件：
- sparql_queries_output.zip：压缩格式，SPARQL查询输出结果
- vep_output_edited.zip：压缩格式，编辑后的VEP输出数据
- samplesheets.zip：压缩格式，样本表文件
- vip_input.zip：压缩格式，VIP工具输入数据
- vip_output_vcf.zip：压缩格式，VIP工具输出的VCF文件
- vip2rdf_output.zip：压缩格式，VIP转RDF的输出结果
- 脚本文件：
- add_sample.py：Python格式，添加样本的脚本
- convert_data_extract.py：Python格式，数据提取转换脚本
- samplesheet_generator.py：Python格式，样本表生成脚本
- 文本与数据表文件：
- converted_data_extract.tsv：TSV格式，包含LOVD patient ID、VEP input、HPO IDs等字段的转换后数据
- data_extract.tsv：TSV格式，包含LOVD patient ID、Geographic Region、Sex等字段的原始数据
- enhancement_header.txt：TXT格式，增强文件头信息
- enhancement_subset_cleaned.txt：TXT格式，清理后的增强子集数据
适用场景
- 生物医学数据分析：支持基因、样本相关数据的提取与格式转换
- 数据处理流程复现：基于脚本文件复现Graph2VR用例2的数据集创建过程
- 生物信息工具集成：配合VIP工具进行数据集生成与验证
- 医学数据标准化：实现临床相关数据的结构化处理与格式转换
