数据集概述
本数据集为罗姆尼羊下运动神经元(LMN)疾病相关的基因研究数据,包含通过Illumina Ovine SNP50芯片对患病羊、携带者及正常羊进行全基因组纯合性定位的结果,核心为AGTPBP1基因的错义突变信息及相关基因型数据,支持该病分子机制的研究与验证。
文件详解
- README文件
- 文件名称:README_for_LMNSNPdata.txt
- 文件格式:TXT
- 字段映射介绍:说明数据包含的4个文件,即SNP名称与编号映射文件、全基因型数据文件、携带者ID文件、隐性突变ID文件的内容结构与字段含义。
- 压缩数据文件
- 文件名称:LMNSNPdata.zip
- 文件格式:ZIP
- 字段映射介绍:压缩包内包含4个核心数据文件,其中SNPnames_and_numbers.srt含SNP名称、染色体、位置及编号;All_genotypes_LMN含动物ID、SNP编号及等位基因;CarrierID_LMN含携带者动物ID;RecessiveID_LMN含隐性突变个体ID。
数据来源
论文“A missense mutation in AGTPBP1 was identified in sheep with a lower motor neuron disease”
适用场景
- 动物遗传学疾病机制研究:分析AGTPBP1基因突变与罗姆尼羊下运动神经元疾病的关联及遗传模式。
- 神经退行性疾病模型构建:基于大哺乳动物模型,探索AGTPBP1相关神经元发育通路在疾病中的作用。
- 人类疾病病因推测:为人类同类疾病是否由AGTPBP1或同通路基因导致提供参考依据。
- 基因诊断标记开发:利用突变位点的基因型数据,开发羊只该病的遗传诊断工具。